Pediatria - kompleksowa opieka

Więcej

Ginekologia Położnictwo

Więcej

Endokrynologia Ginekologiczna

Więcej

Andrologia

Więcej

Seksuologia

Więcej

Genetyka

Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną

1. Każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej
2. Każda osoba z rozpoznaną chorobą genetyczną
3. Osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionej przyczynie
( możliwym podłożu genetycznym)
4. Osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile
istnieje podejrzenie, że występowanie takiej choroby może
wpłynąć na jej plany prokreacyjne
5. Każda osoba  z jedną wadą lub  wadami rozwojowymi

6. Dziecko z nieprawidłowa budową ciała (dysmorfią)
7. Gdy stwierdza się upośledzenie rozwoju umyslowego i fizycznego
8. Gdy stwierdza się niskorosłość
9. Gdy stwierdza się upośledzenie słuchu (niedosluch)
10. Gdy stwierdza sie upośledzenie wzroku (niedowidzenie)
11. Gdy wystepują zaburzenia rozwoju plciowego
12. Gdy występuje pierwotny brak miesiączki
13. W przypadku niepowodzeń rozrodu
14. W przypadku poronień samoistnych

15. W przypadku niepłodności malżeńskiej
16. W przypadku nieprawidłowego wyniku badan nasienia męskiego
17. W przypadku spokrewnienia małżonków
18. Gdy istnieje rodzinna predyspozycja występowania
nowotworów i/lub u tej samej osoby nowotwory wieloogniskowe i/lub obustronne i/lub wczesny wiek  zachorowania i/lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół
genetyczny
19. W celu ustalenia wskazań do inwazyjnych i nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub ich interpretacji

20. Przed i po każdym badaniu genetycznym (cytogenetycznym, DNA)
21. Gdy kobieta w ciaży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie szkodliwego dla płodu (teratogennego)

 

Czego należy oczekiwać po konsultacji genetycznej

1. Sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
2. Ustalenia wskazań i otrzymania skierowania na badania genetyczne
3. Określenie rokowania w związku z postawionym rozpoznaniem choroby genetycznej
4. Przedyskutowania opcji prokreacyjnych i zwiazanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej choroby
5. Opracowanie programu postępowania leczniczego i opieki specjalistycznej nad osobą chorą

 

Przygotowanie pacjenta do konsultacji genetycznej

1. Na konsultacje należy dostarczyć dokumentację dotyczącą historii schorzenia np. karty wypisowe ze szpitala,wyniki badań laboratoryjnych oraz konsultacjispecjalistycznych, książeczkę zdrowia konsultowanego dziecka
2. W przypadku problemu genetycznego w dalszej rodzinie ( np. krewny/a z chorobą genetycznie uwarunkowaną) wskazane jest uzyskanie możliwie jak najszerszej wiedzy o danym problemie, w tym dokumentacji medycznej, zdjęć fotograficznych chorej osoby.

 

Badania genetyczne

Z przyjemnością informujemy Państwa o możliwości wykonania w Centrum Medycznym RKKkmed badań genetycznych. Oferta obejmuje aktualnie kilkaset badań genetycznych. Wykonywane są one w renomowanych laboratoriach CGM GENESIS.
Wykonywanie badań genetycznych zalecane jest w neonatologii i pediatrii u dzieci z wadami rozwojowymi, zwlaszcza z wadami mnogimi, z nieprawidłową budową ciała (dysmorfią), z opóźnionym rozwojem, z niepełnosprawnością intelektualną, z autyzmem, z niedosłuchem, z niedowidzeniem (zwłaszcza znacznego stopnia ), z wadami serca (z towarzyszącymi innymi wadami lub opóźnieniem rozwoju ), niskorosłością, z zaburzeniami rozwoju płciowego, z obojnaczymi narządami plciowymi.

Wskazaniem do wykonania badań genetycznych są przypadki niepowodzeń rozrodu, poronień samoistnych i niepłodności małżeńskiej. Pomagają w szybkim ustaleniu przyczyn utraty ciąży, określają ryzyko kolejnych poronień, oceniają ryzyko wystapienia wady genetycznej u płodu w kolejnej ciąży i wskazują kierunek dalszych badań diagnostycznych.Badania genetyczne powinny zostać wykonane u osób z rodzinną predyspozycją do chorób nowotworowych takich, jak rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, rak tarczycy, rak prostaty, rak płuc, nerki.

Nierozpoznane i nieleczone zakażenia mogą doprowadzić do ciężkich powikłań takich jak uogólnione zakażenie (sepsa). Badania genetyczne w sposób szybszy i lepszy identyfikują patogeny (bakterie, wirusy, pierwotniaki) w porównaniu z metodami klasycznymi (np. posiewy).

Doktor nauk medycznych Krzysztof Szczałuba

Jest specjalistą w zakresie genetyki klinicznej i adiunktem w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Po ukończeniu w 1998 roku studiów na Akademii Medycznej w Warszawie i odbyciu stażu podyplomowego pracował w latach 1999-2001 jako research postdoc na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. Od 2001 roku zatrudniony w Poradni Genetycznej Instytutu Matki i Dziecka a także od 2010 roku w Instytucie-Centrum Onkologii w Warszawie. W roku 2008 obronił z wyróżnieniem pracę doktorską z zakresu neurogenetyki pt. „Charakterystyka kliniczna i molekularna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp-fenotyp”.
Publikował wyniki prac naukowych m.in. w takich czasopismach jak Neurology, American Journal of Medical Genetics, European Journal of Neurology i Pediatric Neurology. Jest laureatem Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację w 2006 roku oraz Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Jego zainteresowania kliniczne koncentrują się głównie wokół neurogenetyki, zwłaszcza patogenezy całościowych zaburzeń rozwoju, dysmorfologii, a także zastosowania nowoczesnych technik diagnostycznych biologii molekularnej i cytogenetyki w praktyce klinicznej. Jest wykonawcą projektu badawczego dotyczącego zastosowania mikromacierzy w diagnostyce przyczyn autyzmu oraz kierownikiem projektu obejmującego zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyczno-molekularnych w badaniu podłoża wad rozwojowych.
Doktor Krzysztof Szczałuba jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej.